CACH-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CACH-Syndrom, englisch Akronym für Childhood Ataxie mit Central nervous system Hypomyelinisation, ist eine sehr seltene angeborene Leukenzephalopathie mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Infantile Ataxie mit diffuser Hypomyelinisierung des ZNS; Leukoenzephalopathie mit Verlust der weißen Hirnsubstanz; Myelinosis centralis diffusa; Cree-Leukoenzephalopathie; Ovarioleukodystrophie englisch Leukoencephalopathy with vanishing white matter; Vanishing White Matter; VWM

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1997 durch Marjo van der Knaap und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu CACH-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.
↑ M. S. van der Knaap, P. G. Barth, F. J. Gabreëls, E. Franzoni, J. H. Begeer, H. Stroink, J. J. Rotteveel, J. Valk: A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. In: Neurology. Band 48, Nummer 4, April 1997, S. 845–855, PMID 9109866.

[Orpha-1] Eintrag zu CACH-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 8. August 2024.

[2] M. S. van der Knaap, P. G. Barth, F. J. Gabreëls, E. Franzoni, J. H. Begeer, H. Stroink, J. J. Rotteveel, J. Valk: A new leukoencephalopathy with vanishing white matter. In: Neurology. Band 48, Nummer 4, April 1997, S. 845–855, PMID 9109866.