CCFDN-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CCFDN-Syndrom, Akronym für Congenitale Catarakt, Faciale Dysmorphie und Neuropathie, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensbildenden Hauptmerkmalen.

Synonym: Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch W. Müller-Felber, D. Zafiriou und Mitarbeiter, die Abgrenzung als eigenes Syndrom von Ivailo Tournev, Luba Kalaydjieva und Mitarbeiter aus dem Jahre 1999.

↑ Eintrag zu Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ W. Müller-Felber, D. Zafiriou u. a.: Marinesco Sjögren Syndrome with Rhabdomyolysis. A New Subtype of the Disease. In: Neuropediatrics. 29, 1998, S. 97, doi:10.1055/s-2007-973542.
↑ I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl et al.: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. In: Annals of neurology. Band 45, Nummer 6, Juni 1999, S. 742–750, PMID 10360766.

[Orpha-1] Eintrag zu Kongenitale Katarakt-Gesichtsdysmorphie-Neuropathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] W. Müller-Felber, D. Zafiriou u. a.: Marinesco Sjögren Syndrome with Rhabdomyolysis. A New Subtype of the Disease. In: Neuropediatrics. 29, 1998, S. 97, doi:10.1055/s-2007-973542.

[3] I. Tournev, L. Kalaydjieva, B. Youl et al.: Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. In: Annals of neurology. Band 45, Nummer 6, Juni 1999, S. 742–750, PMID 10360766.