CHARGE-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5A61.0	Hypopituitarismus
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Beim CHARGE-Syndrom (oder der CHARGE-Assoziation) handelt es sich um einen genetischen Defekt, bei dem verschiedene Organe betroffen sind. Das Akronym CHARGE basiert auf einer Abkürzung einiger der häufigsten Symptome (C – Kolobom des Auges, H – Herzfehler, A – Atresie der Choanen, R – Retardiertes Längenwachstum und Entwicklungsverzögerung, G – Genitalfehlbildung, E – Ohrfehlbildungen).

Das Syndrom wurde 1979 erstmals von Hall beschrieben, der Name jedoch erst 1981 von Pagon definiert.

Die Häufigkeit des Auftretens beträgt etwa 0,1–1,2 pro 10.000, ist aber nicht genau bekannt und wird möglicherweise unterschätzt.

Die genetische Grundlage des Syndroms stellen Mikrodeletionen und Mutationen im CHD7-Gen auf dem Chromosom 8q12 dar, die zumeist de novo ohne erblichen Hintergrund auftritt.

↑ Eintrag zu CHARGE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ B. D. Hall: Choanal atresia and associated multiple anomalies. In: J Pediatr. 1979 Sep; 95(3), S. 395–398. PMID 469662
↑ R. A. Pagon, J. M. Graham Jr, J. Zonana, S. L. Yong: Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. In: J Pediatr. 1981 Aug; 99(2), S. 223–227. PMID 6166737
↑ K. D. Blake, K. A. Issekutz, I. M. Smith, C. Prasad, J. M. Graham, Jr: The incidence and prevalence of CHARGE syndrom. The CPSP annual report 2002 and 2003.
↑ D. Sanlaville u. a.: Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development. In: J Med Genet. 2006 Mar; 43(3), S. 211–217. PMID 16169932

[1] Eintrag zu CHARGE-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] B. D. Hall: Choanal atresia and associated multiple anomalies. In: J Pediatr. 1979 Sep; 95(3), S. 395–398. PMID 469662

[3] R. A. Pagon, J. M. Graham Jr, J. Zonana, S. L. Yong: Coloboma, congenital heart disease, and choanal atresia with multiple anomalies: CHARGE association. In: J Pediatr. 1981 Aug; 99(2), S. 223–227. PMID 6166737

[4] K. D. Blake, K. A. Issekutz, I. M. Smith, C. Prasad, J. M. Graham, Jr: The incidence and prevalence of CHARGE syndrom. The CPSP annual report 2002 and 2003.

[5] D. Sanlaville u. a.: Phenotypic spectrum of CHARGE syndrome in fetuses with CHD7 truncating mutations correlates with expression during human development. In: J Med Genet. 2006 Mar; 43(3), S. 211–217. PMID 16169932