CHILD-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das CHILD-Syndrom ist eine sehr seltene zu den Genodermatosen gehörige angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer nur eine Körperhälfte betreffenden Erythrodermie, gleichseitigen Fehlbildungen von Gliedmaßen und Anomalien Innerer Organe.

Das Akronym steht für Congenitale Hemidysplasie mit Ichthyosiformen Naevi und Limb (Gliedmaßen) Defekten.

Synonyme sind: Hemidysplasie, kongenitale - Erythroderma ichthyosiformis – Gliedmaßenanomalien; englisch Ichthyosiform Erythroderma, Unilateral, With Ipsilateral Malformations, Especially Absence Deformity Of Limbs

Die Bezeichnung wurde im Jahre 1980 durch den deutschen Dermatologen Rudolf Happle geprägt.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1968 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Arthur Falek und Mitarbeiter.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.
↑ R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics, Band 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33; PMID 7408908.
↑ A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics, Band 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913; PMID 5696317.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu CHILD-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 1. August 2024.

[3] R. Happle, H. Koch, W. Lenz: The CHILD syndrome. Congenital hemidysplasia with ichthyosiform erythroderma and limb defects. In: European Journal of Pediatrics, Band 134, Nr. 1, Juni 1980, S. 27–33; PMID 7408908.

[4] A. Falek, C. W. Heath, A. J. Ebbin, W. R. McLean: Unilateral limb and skin deformities with congenital heart disease in two siblings: a lethal syndrome. In: The Journal of Pediatrics, Band 73, Nr. 6, Dezember 1968, S. 910–913; PMID 5696317.