L1CAM-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD90.Y	Sonstige näher bezeichnete Zustände mit Störungen der Intelligenzentwicklung als relevantes klinisches Merkmal
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q04.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Gehirns
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das L1CAM-Syndrom oder L1-Syndrom ist eine sehr seltene x-chromosomal vererbliche Erkrankung mit einer Kombination von adduziertem Daumen, Spastik und unterschiedlichen Hirnveränderungen.

Synonyme sind: CRASH-Syndrom (Akronym für Corpus-Callosum-Hypoplasie, (geistige) Retardierung, Adduzierte Daumen, Spastische Paraplegie und Hydrozephalus); Gareis-Mason-Syndrom

↑ Eintrag zu L1-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ E. Fransen, V. Lemmon, G. Van Camp, L. Vits, P. Coucke, P. J. Willems: CRASH syndrome: clinical spectrum of corpus callosum hypoplasia, retardation, adducted thumbs, spastic paraparesis and hydrocephalus due to mutations in one single gene, L1. In: European journal of human genetics : EJHG. Band 3, Nummer 5, 1995, S. 273–284, ISSN 1018-4813. PMID 8556302. (Review).
↑ F. J. Gareis, J. D. Mason: X-linked mental retardation associated with bilateral clasp thumb anomaly. In: American journal of medical genetics. Band 17, Nummer 1, Januar 1984, S. 333–338, ISSN 0148-7299. doi:10.1002/ajmg.1320170126. PMID 6538753.