Carney-Stratakis-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| D44.8 | Beteiligung mehrerer endokriner Drüsen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Carney-Stratakis-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung bestehend aus einer Kombination von Gastrointestinalem Stromatumor (GIST) und Paragangliomen.
Synonyme sind: Carney-Stratakis-Dyade; GIST-Paragangliom-Dyade; Paragangliom und Magenstroma-Sarkom
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2002 durch den US-amerikanischen Pathologen J. Aiden Carney.
Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit
- der nicht erblichen Carney-Trias (englisch Carney's syndrome), einer Assoziation von GISTs, Paragangliomen und Chondromen der Lunge
- dem Carney-Komplex (oder Carney-Syndrom), einem Komplex von Myxomen, Hautflecken und hormoneller Überfunktion.
- ↑ Eintrag zu Carney-Stratakis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 2. August 2024.
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie
- ↑ Ole Daniel Enersen: J. Aiden Carney ( vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ J. Aidan Carney, Constantine A. Stratakis: Familial paraganglioma and gastric stromal sarcoma: A new syndrome distinct from the Carney triad. In: American Journal of Medical Genetics. Band 108, Nr. 2, 2002, S. 132–139, doi:10.1002/ajmg.10235, PMID 11857563.
- ↑ J. A. Carney, S. G. Sheps, V. L. Go, H. Gordon: The triad of gastric leiomyosarcoma, functioning extra-adrenal paraganglioma and pulmonary chondroma. In: The New England Journal of Medicine. Bd. 296, Nr. 26, Juni 1977, S. 1517–1518, doi:10.1056/NEJM197706302962609, PMID 865533.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Carney's syndrome ( vom 19. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.