Cerebrotendinöse Xanthomatose

Klassifikation nach ICD-10
E75.5	Sonstige Störungen der Lipidspeicherung; Zerebrotendinöse Xanthomatose [van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom]
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die cerebrotendinöse Xanthomatose oder zerebrotendinöse Xanthomatose (Abkürzung CTX) ist eine seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung. Sie gehört zur Gruppe der Leukodystrophien. Die Erstbeschreibung erfolgte 1937 durch van Bogaert, Epstein und Scherer, weshalb sie auch als Van-Bogaert-Scherer-Epstein-Syndrom bezeichnet wird.

↑ Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 213700
↑ Ole Daniel Enersen: Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome (Memento vom 10. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ L. van Bogaert, H. J. Scherer, E. Epstein: Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). Masson, Paris 1937.

[Xan-1] Online 'Mendelian Inheritance in Man' (OMIM) 213700

[2] Ole Daniel Enersen: Van Bogaert-Scherer-Epstein syndrome (Memento vom 10. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[3] L. van Bogaert, H. J. Scherer, E. Epstein: Une forme cérébrale de la cholestérinose généralisée (type particulier de lipidose à cholestérine). Masson, Paris 1937.