Char-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Char-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Herzfehler (Persistierender Ductus arteriosus), Gesichtsauffälligkeiten und Fehlbildung am Kleinen Finger.

Synonym: Persistierender Ductus arteriosus mit Gesichtsdysmorphie und abnormalem fünften Finger

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1978 durch Florence Char.

↑ Eintrag zu Char-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ B. D. Gelb: Char Syndrome. In: M. P. Adam, H. H. Ardinger et al. (Hrsg.): GeneReviews® 2020
↑ F. Char: Peculiar facies with short philtrum, duck-bill lips, ptosis and low-set ears–a new syndrome? In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 303–305, PMID 728571.