Christianson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Christianson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistiger Behinderung, Mikrozephalie, Muskelhypotonie, Bewegungsstörung und früh einsetzendes Krampfleiden.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - kraniofaziale Dysmorphien - Epilepsie - Ophthalmoplegie - zerebelläre Atrophie; Geistige Retardierung, X-chromosomale, südafrikanischer Typ; Angelman-like Syndrome, X-Linked

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch den südafrikanischen Humangenetiker Arnold L. Christianson und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Christianson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.
↑ A. L. Christianson, R. E. Stevenson, C. H. van der Meyden, J. Pelser, F. W. Theron, P. L. van Rensburg, M. Chandler, C. E. Schwartz: X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27. In: Journal of medical genetics. Bd. 36, Nr. 10, Oktober 1999, S. 759–766, PMID 10528855, PMC 1734236 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Christianson-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 5. August 2024.

[2] A. L. Christianson, R. E. Stevenson, C. H. van der Meyden, J. Pelser, F. W. Theron, P. L. van Rensburg, M. Chandler, C. E. Schwartz: X linked severe mental retardation, craniofacial dysmorphology, epilepsy, ophthalmoplegia, and cerebellar atrophy in a large South African kindred is localised to Xq24-q27. In: Journal of medical genetics. Bd. 36, Nr. 10, Oktober 1999, S. 759–766, PMID 10528855, PMC 1734236 (freier Volltext).