Chromosom-7q-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD44.70	Deletionen des langen Arms des Chromosoms 7
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Chromosom-7q-Syndrom ist eine Gruppe seltener angeborener Erkrankungen mit einer Deletion auf dem Chromosom 7 und zählt damit zu den Mikrodeletionssyndromen. Gemeinsam ist der Verlust von genetischem Material im langen Arm des Chromosoms 7. Klinisch findet sich eine Intrauterine Wachstumsverzögerung, Gaumenspalte und häufig eine Holoprosenzephalie.

Synonyme sind: Deletion 7q; Monosomy 7q; 7q deletion; 7q monosomy; Partial monosomy 7q

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den kanadischen Humangenetiker Mohamed H. K. Shokeir.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Pschyrembel online
↑ M. H. Shokeir, K. L. Ying, P. Pabello: Deletion of the long arm of chromosome no. 7: tentative assignment of the Kidd (Jk) locus. In: Clinical genetics. Band 4, Nummer 4, 1973, S. 360–368, doi:10.1111/j.1399-0004.1973.tb01932.x, PMID 4518278.