Cockayne-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen, inkl. Cockayne-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cockayne-Syndrom (CS; auch Neill-Dingwall-Syndrom) ist eine seltene, progrediente, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, welche mit einer verkürzten Lebenserwartung einher geht. Sie ist hauptsächlich durch einen verhältnismäßig kleinen Kopf (Mikrozephalie), geringe Gewichtszunahme und ein beeinträchtigtes Wachstum charakterisiert. Andere häufige Symptome sind eine verzögerte, mit dem Fortschreiten der Erkrankung rückläufige Entwicklung, Hör- und Sehminderung (fortschreitendem bilaterale Hörminderung bis zu Gehörlosigkeit, Katarakt, retinale Dystrophie, Photophobie), Muskelschwäche, Kontrakturen der Gelenke, Lichtempfindlichkeit der Haut (Photosensibilität) und eine vorzeitige Alterung. Erste Symptome sind in seltenen Fällen bereits pränatal oder kurz nach der Geburt vorhanden, bei den meisten betroffenen Individuen treten sie jedoch erst nach dem ersten Lebensjahr oder später in Erscheinung. Dies erschwert in den meisten Fällen eine frühe Diagnosestellung. Allgemein besteht eine hohe klinische Variabilität zwischen den einzelnen Betroffenen.

↑ Martha A. Nance, Susan A. Berry: Cockayne syndrome: Review of 140 cases. In: American Journal of Medical Genetics. Band 42, Nr. 1, 1992, ISSN 1096-8628, S. 68–84, doi:10.1002/ajmg.1320420115.
↑ Brian T. Wilson, Zornitza Stark, Ruth E. Sutton, Sumita Danda, Alka V. Ekbote: The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. In: Genetics in Medicine. Band 18, Nr. 5, Mai 2016, ISSN 1530-0366, S. 483–493, doi:10.1038/gim.2015.110, PMID 26204423.
↑ Vincent Laugel: Cockayne syndrome: The expanding clinical and mutational spectrum. In: Mechanisms of Ageing and Development (= Special Issue on the segmental progeria Cockayne syndrome). Band 134, Nr. 5, 1. Mai 2013, ISSN 0047-6374, S. 161–170, doi:10.1016/j.mad.2013.02.006.
↑ L. Pasquier, V. Laugel, L. Lazaro, H. Dollfus, H. Journel: Wide clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays. In: Archives of Disease in Childhood. Band 91, Nr. 2, 1. Februar 2006, ISSN 0003-9888, S. 178–182, doi:10.1136/adc.2005.080473, PMID 16428367.
↑ Valerie Natale: A comprehensive description of the severity groups in Cockayne syndrome. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 155, Nr. 5, 2011, ISSN 1552-4833, S. 1081–1095, doi:10.1002/ajmg.a.33933.

[:0-1] Martha A. Nance, Susan A. Berry: Cockayne syndrome: Review of 140 cases. In: American Journal of Medical Genetics. Band 42, Nr. 1, 1992, ISSN 1096-8628, S. 68–84, doi:10.1002/ajmg.1320420115.

[:1-2] Brian T. Wilson, Zornitza Stark, Ruth E. Sutton, Sumita Danda, Alka V. Ekbote: The Cockayne Syndrome Natural History (CoSyNH) study: clinical findings in 102 individuals and recommendations for care. In: Genetics in Medicine. Band 18, Nr. 5, Mai 2016, ISSN 1530-0366, S. 483–493, doi:10.1038/gim.2015.110, PMID 26204423.

[:2-3] Vincent Laugel: Cockayne syndrome: The expanding clinical and mutational spectrum. In: Mechanisms of Ageing and Development (= Special Issue on the segmental progeria Cockayne syndrome). Band 134, Nr. 5, 1. Mai 2013, ISSN 0047-6374, S. 161–170, doi:10.1016/j.mad.2013.02.006.

[4] L. Pasquier, V. Laugel, L. Lazaro, H. Dollfus, H. Journel: Wide clinical variability among 13 new Cockayne syndrome cases confirmed by biochemical assays. In: Archives of Disease in Childhood. Band 91, Nr. 2, 1. Februar 2006, ISSN 0003-9888, S. 178–182, doi:10.1136/adc.2005.080473, PMID 16428367.

[:3-5] Valerie Natale: A comprehensive description of the severity groups in Cockayne syndrome. In: American Journal of Medical Genetics Part A. Band 155, Nr. 5, 2011, ISSN 1552-4833, S. 1081–1095, doi:10.1002/ajmg.a.33933.