Cohen-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cohen-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Mikrozephalie, Gesichtsdysmorphie, Muskelhypotonie, Geistige Behinderung, Kurzsichtigkeit, Retinadystrophie, Neutropenie und Stammfettsucht.

Synonyme: COH1; Pepper syndrome; Cervenka syndrome

Die Besonderheit wurde 1973 erstmals von Michael Cohen u. a. unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten detailliert beschrieben.

Die Namensbezeichnung „Pepper-Syndrom“ bezieht sich auf den Familiennamen einer betroffenen und im Jahre 1984 beschriebenen Familie.

  1. ↑ Eintrag zu Cohen-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ Michael Cohen, Bryan D. Hall, David W. Smith, Benjamin Graham, Kenneth J. Lampert: A new syndrome with hypotonia, obesity, mental deficiency, and facial, oral, ocular and limb anomalies. In: J Pediatr., 1973, 83, S. 280–284.
  3. ↑ Reuo Norio, Christina Raitta, Elina Lindahl: Further delineation of the Cohen syndrome; report on chorioretinal dystrophy, leukopenia and consanguinity. In: Clin. Genet., 1984, 25, S. 1-14; PMID 6705238.
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