Cole-Carpenter-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q78.0 | Osteogenesis imperfecta – Fragilitas ossium |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Cole-Carpenter-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit erhöhter Knochenbrüchigkeit, vorzeitiger Verknöcherung von Schädelnähten (Kraniosynostose), hervortretender Augapfel (Proptosis) und Hydrocephalus.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die kanadischen Ärzte David Cole und Thomas O. Carpenter.
- ↑ Eintrag zu Cole-Carpenter-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ David E. C. Cole, Thomas O. Carpenter: Bone fragility, craniosynostosis, ocular proptosis, hydrocephalus, and distinctive facial features: A newly recognized type of osteogenesis imperfecta. In: The Journal of Pediatrics. 1987, Band 110, Nummer 1, S. 76–80 doi:10.1016/S0022-3476(87)80292-5.