Cornelia-de-Lange-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungen, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen (Cornelia-de-)Lange-I-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Cornelia-de-Lange-Syndrom (CdLS) wird als Dysmorphiensyndrom bezeichnet, was multiple angeborene Fehlbildungen meint, die meist im Zusammenhang mit einer kognitiven Behinderung in Erscheinung treten. Cornelia de Lange, eine niederländische Kinderärztin, beschrieb dieses Syndrom 1933.

Synonym: Brachmann-de-Lange-Syndrom nach dem Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1916 durch den deutschen Arzt Winfried Robert Clemens Brachmann.

↑ Cornelia de Lange: Sur une type nouveau de dégénération (typus Amstelodamensis). In: Arch Méd Enfant (Paris). Band 36, 1933, S. 713–719.
↑ W. Brachmann: Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). In: Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Bd. 84, 1916, S. 225–235.
↑ Ole Daniel Enersen: Brachmann-de Lange syndrome (Memento vom 1. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[1] Cornelia de Lange: Sur une type nouveau de dégénération (typus Amstelodamensis). In: Arch Méd Enfant (Paris). Band 36, 1933, S. 713–719.

[2] W. Brachmann: Ein Fall von symmetrischer Monodaktylie durch Ulnadefekt, mit symmetrischer Flughautbildung in den Ellenbeugen, sowie anderen Abnormitäten (Zwerghaftigkeit, Halsrippen, Behaarung). In: Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung. Bd. 84, 1916, S. 225–235.

[3] Ole Daniel Enersen: Brachmann-de Lange syndrome (Memento vom 1. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[Leiber-4] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.