Cystinose

Klassifikation nach ICD-11
5C60.1	Zystinose
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E72.0	Störungen des Aminosäuretransportes; Zystinose
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Cystinose oder Zystinose, gelegentlich auch als Amindiabetes bezeichnet, ist eine Cystinspeicherkrankheit, die auf einer Transportstörung des Cystins aus den Lysosomen basiert. Das schwer lösliche Cystin wird vor allem in retikuloendothelialen Zellen verschiedener Organe gespeichert. Besonders betroffen sind hierbei Cornea, Bindehaut, Leber, Milz, Lymphknoten und Knochenmark. Während die Cystinspeicherung in den genannten Organen meist keine wesentlichen klinischen Symptome verursacht, kommt es in der Niere zu schweren Funktionsstörungen.

Selten verwendete synonyme Bezeichnungen sind Lignac-Syndrom, Abderhalden-Fanconi-Syndrom für die im Kindesalter auftretende Form der Erkrankung und Bürki-Rohner-Cogan-Syndrom für die Erwachsenenform.

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1903 durch den schweizerischen Arzt Emil Abderhalden

↑ Eintrag zu Cystinose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Galina Nesterova und William A. Gahl: Cystinosis. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017.
↑ E. Abderhalden: Familiäre Cystindiathese. In: Zeitschrift Physiologische Chemie, Band 38, S. 557–561, 1903.

[Orpha-1] Eintrag zu Cystinose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Leiber-2] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Gene-3] Galina Nesterova und William A. Gahl: Cystinosis. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017.

[4] E. Abderhalden: Familiäre Cystindiathese. In: Zeitschrift Physiologische Chemie, Band 38, S. 557–561, 1903.