Mikrodeletionssyndrom 22q11

Klassifikation nach ICD-11
LD44.N	Deletionen des Chromosoms 22
LD44.N0	CATCH 22-Phänotyp
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q93.5	Sonstige Deletionen eines Chromosomenteils
D82.1	DiGeorge-Syndrom
Q93.81	velokardiofaziales Syndrom
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Mikrodeletionssyndrom 22q11 (MDS 22q11) gehört zu den Mikrodeletionssyndromen und hat verschiedene genetische Störungen, die mit Veränderungen auf dem langen Arm des Chromosoms 22 an Position 11 einhergehen. Diese häufigere Form des DiGeorge-Syndroms wird als DGS1 abgekürzt. Beschrieben wird auch das Mikrodeletionssyndrom 10p13-14 (oder MDS 10p13) mit der Abkürzung DGS2; hier ist der kurze Arm (=p) des Chromosoms 10 an Position 13 betroffen. In etwa 90 % der Fälle handelt es sich um eine Neumutation; in 10 % der Fälle wird das Syndrom autosomal dominant vererbt. Gelegentlich findet man auch die Bezeichnungen MDS 22q11.2 oder MDS 22q11.21 mit der 2 als Hinweis für die zweite Unterbande auf dem langen (=q) Chromosomenarm. Eine weitere Bezeichnung ist CATCH 22.

↑ Maxim Zetkin, Herbert Schaldach: Lexikon der Medizin, 16. Auflage, Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 3-86126-126-X, S. 438 f.
↑ R. D. Burnside: 22q11.21 Deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features, Cytogenetic and Genome Research, 2015;146, S. 89–99.
↑ Harrisons Innere Medizin, 19. Auflage, Band 3, Thieme-Verlag, Berlin 2016, ISBN 978-3-88624-560-4, S. 3042 f.
↑ Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch, 1. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 423.
↑ Andere Angabe: 75 Prozent. Quelle: Gerd Herold et alii: Innere Medizin 2020, Selbstverlag, Köln 2019, ISBN 978-3-9814660-9-6, S. 71.
↑ The Merck Manual, 20. Auflage, Kenilworth (New Jersey) 2018, ISBN 978-0-911910-42-1, S. 2492.

[1] Maxim Zetkin, Herbert Schaldach: Lexikon der Medizin, 16. Auflage, Ullstein Medical, Wiesbaden 1999, ISBN 3-86126-126-X, S. 438 f.

[2] R. D. Burnside: 22q11.21 Deletion syndromes: a review of proximal, central, and distal deletions and their associated features, Cytogenetic and Genome Research, 2015;146, S. 89–99.

[3] Harrisons Innere Medizin, 19. Auflage, Band 3, Thieme-Verlag, Berlin 2016, ISBN 978-3-88624-560-4, S. 3042 f.

[4] Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch, 1. Auflage, Springer-Verlag, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 423.

[5] Andere Angabe: 75 Prozent. Quelle: Gerd Herold et alii: Innere Medizin 2020, Selbstverlag, Köln 2019, ISBN 978-3-9814660-9-6, S. 71.

[6] The Merck Manual, 20. Auflage, Kenilworth (New Jersey) 2018, ISBN 978-0-911910-42-1, S. 2492.