Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel

Klassifikation nach ICD-10
E79.8	Sonstige Störungen des Purin- und Pyrimidinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel (DPD-Mangel) ist eine seltene angeborene Stoffwechselstörung mit Mangel an Dihydropyrimidin-Dehydrogenase.

Synonyme sind: Pyrimidinämie, familiäre; englisch Dihydropyrimidinuria; DPD deficiency; Familial pyrimidemia; Hereditary thymine-uraciluria

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1984 durch die niederländischen Kinderärzte R. Berger und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Dihydropyrimidin-Dehydrogenase-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ R. Berger, S. A. Stoker-de Vries, S. K. Wadman, M. Duran, F. A. Beemer, P. K. de Bree, J. J. Weits-Binnerts, T. J. Penders, J. K. van der Woude: Dihydropyrimidine dehydrogenase deficiency leading to thymine-uraciluria. An inborn error of pyrimidine metabolism. In: Clinica Chimica Acta. Band 141, Nummer 2–3, August 1984, S. 227–234, doi:10.1016/0009-8981(84)90014-7, PMID 6488556.