Dorfman-Chanarin-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5C52.2	Neutralfett-Speicherkrankheit
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E75.5	Sonstige Störungen der Lipidspeicherung
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Dorfman-Chanarin-Syndrom oder Dorfman-Chanarin-Krankheit ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung mit abnormer Speicherung von Triglyceriden und zählt zu den Speicherkrankheiten.

Die Speicherung erfolgt hauptsächlich in den Leukozyten, der Muskulatur, der Leber und in den Fibroblasten und ist mit einer Ichthyose verbunden.

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch Dorfman.

Synonyme sind: Chanarin-Dorfman-Syndrom; Neutralfett-Speicherkrankheit; Lipidose mit Triglyzerid-Speicherkrankheit, Myopathie mit Neutralfett-Speicherung.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
1 2 Altmeyers Enzyklopädie
1 2 Genodermatosen
↑ Eintrag zu Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Altmeyer-2] 1 2 Altmeyers Enzyklopädie

[Geno-3] 1 2 Genodermatosen

[Orpha-4] Eintrag zu Neutralfett-Speicherkrankheit mit Ichthyose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[5] M. L. Dorfman, C. Hershko, S. Eisenberg, F. Sagher: Ichthyosiform dermatosis with systemic lipidosis. In: Archives of Dermatology. Band 110, Nummer 2, August 1974, S. 261–266, ISSN 0003-987X. PMID 4277517.