Pendred-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5A00.02	Pendred-Syndrom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E07.1	Dyshormogene Struma; Familiäre dyshormogene Struma; Pendred-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pendred-Syndrom ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Charakteristisch ist das Vorliegen einer (zumeist schweren) Schallempfindungsschwerhörigkeit, einer Hypoplasie der Hörschnecke (Cochlea), sowie einer Struma mit Iod-Fehlverwertung, später oft auch einer Unterfunktion der Schilddrüse (Hypothyreose), während im frühen Kindesalter oft noch eine normale Schilddrüsenfunktion (Euthyreose) vorliegt.

Das Pendred-Syndrom wurde erstmals 1896 von Vaughan Pendred (1869–1946) beschrieben.

Beim Pendred-Syndrom fehlt die Thyreoperoxidase, ein Enzym im Iodstoffwechsel der Schilddrüse. Es besteht eine Genkopplung zwischen dem Pendred-Syndrom und dem Pendrin-Gen (PDS), das auf Chromosom 7 (7q31) lokalisiert ist und für ein Iod-Transportprotein codiert.

↑ Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Band 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.

[1] Vaughan Pendred: Deaf-mutism and goitre. In: The Lancet. Band 148, Nr. 3808, 1896, ISSN 0023-7507, S. 532, doi:10.1016/S0140-6736(01)74403-0.