Ehlers-Danlos-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD28.1	Ehlers-Danlos-Syndrom
LD28.10	Ehlers-Danlos-Syndrom, klassischer Typ
LD28.1Y	Sonstige näher bezeichnete Ehlers-Danlos-Syndrom
LD28.1Z	Ehlers-Danlos-Syndrom, nicht näher bezeichnet
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q79.6	Ehlers-Danlos-Syndrom
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ehlers-Danlos-Syndrom (EDS) ist der Sammelbegriff für eine Gruppe seltener Erbkrankheiten. Es handelt sich um eine heterogene Gruppe von angeborenen Störungen im Bindegewebe. Die wichtigsten sichtbaren gemeinsamen Erkennungsmerkmale sind eine Überdehnbarkeit der Haut und überbewegliche Gelenke. Betroffen sind jedoch auch Gefäße, Muskeln, Bänder, Sehnen und innere Organe. Die Erkrankung kann durch das schwache Bindegewebe tödlich verlaufen, beispielsweise durch spontane Organrupturen, Aortendissektion oder Aneurysmen.

Die Erkrankung verläuft in den meisten Fällen fortschreitend.

Bisher sind zwanzig Genmutationen bekannt, die ein EDS auslösen. Die verschiedenen Mutationen führen zu einer Veränderung der Struktur, der Produktion oder der Verarbeitung von Kollagen oder von Proteinen, die mit Kollagen interagieren. Die Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung wird mit 1:20.000 angenommen, somit handelt es sich bei EDS um eine seltene Erkrankung. Der häufigste Typ ist der hypermobile Typ mit einer Prävalenz von 1:5.000. Die seltensten Typen treten nur wenige Male weltweit auf.

1 2 Ehlers-Danlos syndrome. In: Genetics Home Reference. Abgerufen am 23. September 2019 (englisch).
↑ Seltene Erkrankungen. Bundesministerium für Gesundheit, 17. Mai 2019, abgerufen am 24. September 2019.

[nlm.nih-1] 1 2 Ehlers-Danlos syndrome. In: Genetics Home Reference. Abgerufen am 23. September 2019 (englisch).

[2] Seltene Erkrankungen. Bundesministerium für Gesundheit, 17. Mai 2019, abgerufen am 24. September 2019.