Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie

Klassifikation nach ICD-11
8C70.2	Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G71.0	Muskeldystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie (EDMD) wurde 1962 zum ersten Mal als eigenständige Muskeldystrophie beschrieben.

Synonym: Hauptmann-Thannhauser-Syndrom.

Es existieren bislang zwei vererbbare bekannte Formen der Krankheit. Zum einen kann sie durch die Mutation des 34 kDa großen Kernproteins Emerin (Genlokus Xq28) auftreten (X-linked-EDMD). Des Weiteren können verschiedene Mutationen des LMNA-Gens (Genlokus 1q21), welches für die Kernstrukturproteine Lamin A/C kodiert, die autosomal-dominante Krankheitsform einleiten (AD-EDMD).

↑ Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[1] Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)