Fanconi-Bickel-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E74.0	Glykogenspeicherkrankheit [Glykogenose]
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fanconi-Bickel-Syndrom ist eine seltene angeborene Stoffwechselkrankheit und eine Form der Glykogenspeicherkrankheit. Dabei wird in Leber und Niere Glykogen gespeichert, es kommt zu Nierenfunktionsstörung, erhöhtem Blutzucker und Galactose (Einfachzucker).

Synonyme sind: Glykogenose Typ XI; Glykogenspeicherkrankheit Typ XI (oder Typ 11); Bickel-Fanconi-Glykogenose; GSD Typ XI; Glykogenose (GSD) durch GLUT2-Mangel; Aminosäurediabetes; Fanconi-Syndrom

Die Erkrankung ist benannt nach den Erstbeschreibern von 1949, dem Schweizer Kinderarzt Guido Fanconi und dem Hamburger Arzt Horst Bickel.

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem De-Toni-Fanconi-Syndrom, einer Nierenerkrankung.

↑ Eintrag zu Fanconi-Bickel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.
↑ Pschyrembel online
↑ Ludwig Weissbecker: Der Aminosäurediabetes (Fanconi-Syndrom). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1115.
↑ G. Fanconi, H. Bickel: Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. In: Helvetica paediatrica acta. Band 4, Nr. 5, November 1949, S. 359–396, ISSN 0018-022X. PMID 15397919.
↑ Ole Daniel Enersen: Fanconi-Bickel syndrome (Memento vom 24. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com

[Orpha-1] Eintrag zu Fanconi-Bickel-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 28. Juli 2024.

[pschy-2] Pschyrembel online

[3] Ludwig Weissbecker: Der Aminosäurediabetes (Fanconi-Syndrom). In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1115.

[4] G. Fanconi, H. Bickel: Die chronische Aminoacidurie (Aminosäurediabetes oder nephrotisch-glukosurischer Zwergwuchs) bei der Glykogenose und der Cystinkrankheit. In: Helvetica paediatrica acta. Band 4, Nr. 5, November 1949, S. 359–396, ISSN 0018-022X. PMID 15397919.

[5] Ole Daniel Enersen: Fanconi-Bickel syndrome (Memento vom 24. Januar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com