Fragiles-X-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD55	Fragiles X-Chromosom
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q99.2	Fragiles X-Chromosom Syndrom des fragilen X-Chromosoms
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fragiles-X-Syndrom (FXS) ist eine neuronale Entwicklungsstörung und eine der häufigsten Ursachen erblicher kognitiver Behinderung des Menschen. Ursache hierfür ist eine genetische Veränderung auf dem X-Chromosom, die Mutation eines expandierenden Trinukleotidrepeats im Gen FMR1 (fragile X messenger ribonucleoprotein 1). Die Behinderung, die zu den X-chromosomalen mentalen Retardierungen gezählt wird, kann in ihrer Schwere stark variieren und von leichten Lernschwierigkeiten bis zu extremer kognitiver Beeinträchtigung reichen.

Das Syndrom wird nach seinen Erstbeschreibern auch als Martin-Bell-Syndrom (MBS), Marker-X-Syndrom, Escalante Syndrom sowie in der abgekürzten Form als fra(X)-Syndrom bezeichnet. Dieser Name leitet sich aus der Beobachtung von Zellkulturen betroffener Menschen ab: Unter entsprechenden Kulturbedingungen wird in einem Teil der Zellen durch Abnahme des Kondensationsgrades des X-chromosomalen Chromatins in der betroffenen Region eine scheinbare Bruchstelle, der sogenannte fragile Bereich, beobachtet.