Fryns-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Fryns-Syndrom ist ein seltenes angeborenes Dysmorphie-Syndrom mit einer Kombination von Trübung der Hornhaut, Hypoplasie der unteren Extremitäten und Zwerchfelldefekt.

Das Syndrom ist nach dem belgischen Humangenetiker Jean-Pierre Fryns benannt, der es 1979 mit seinen Mitarbeitern erstmals beschrieb.

Das Fryns-Syndrom ist nicht mit dem Fryns-Hofkens-Fabry-Syndrom zu verwechseln.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Fryns-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. P. Fryns, F. Moerman, P. Goddeeris, C. Bossuyt, H. Van den Berghe: A new lethal syndrome with cloudy corneae, diaphragmatic defects and distal limb deformities. In: Human genetics. Band 50, Nummer 1, 1979, S. 65–70, ISSN 0340-6717. PMID 381161.
↑ Ole Daniel Enersen: Fryns' syndrome (Memento vom 4. März 2016 im Internet Archive) bei whonamedit.com