GLUT1-Defizit-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
G93.4 Enzephalopathie, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
5C61.5 Störungen des erleichterten Glukosetransports
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das GLUT1-Defizit-Syndrom, auch als Enzephalopathie durch GLUT1-Defekt bezeichnet, ist eine äußerst seltene, autosomal-dominant vererbte Krankheit.

  1. J. Klepper u. a.: Autosomal dominant transmission of GLUT1 deficiency. In: Hum Molec Genet 10, 2001, S. 63–68, PMID 11136715