Game-Friedman-Paradice-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Game-Friedman-Paradice-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Intrauterine Wachstumsretardierung, Hydrocephalus und Lungenhypoplasie.

Synonyme sind: englisch Game Friedman Paradice syndrome; Hydrocephalus with associated malformations; Retarded growth, hydrocephalus, micrognathia, intestinal malrotation, omphalocele, short lower limbs and foot deformities

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch die kanadischen Humangenetiker K. Game, Jan M. Friedman, B. Paradice und Margaret G. Norman.

  1. ↑ Eintrag zu Wachstumsretardierung-Hydrozephalus-Lungenhypoplasie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ K. Game, J. M. Friedman, B. Paradice, M. G. Norman: Fetal growth retardation, hydrocephalus, hypoplastic multilobed lungs, and other anomalies in 4 sibs. In: American journal of medical genetics. Band 33, Nummer 2, Juni 1989, S. 276–279, doi:10.1002/ajmg.1320330226, PMID 2764038.
  3. ↑ siehe https://www.bcchr.ca/jfriedman und https://www.researchgate.net/scientific-contributions/Margaret-G-Norman-2032075022
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