Ghosal-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q78.3 Progrediente diaphysäre Dysplasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ghosal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Skelettdysplasie mit den Hauptmerkmalen erhöhte Knochendichte besonders der Diaphysen kombiniert mit einer Anämie und kann als eine Form einer Diaphysären Dysplasie angesehen werden.

Synonyme sind: Dysplasie, diaphysäre – Anämie; Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal; englisch Ghosal hematodiaphyseal dysplasia; GHDD

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die indischen Ärzte S. P. Ghosal und Mitarbeiter.

  1. Eintrag zu Dysplasie, hämatodiaphysäre, Typ Ghosal. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. S. P. Ghosal, A. K. Mukherjee, D. Mukherjee, A. K. Ghosh: Diaphyseal dysplasia associated with anemia. In: The Journal of pediatrics. Band 113, Nummer 1 Pt 1, Juli 1988, S. 49–57, doi:10.1016/s0022-3476(88)80527-4, PMID 3385529.