Goldmann-Favre-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
H35.5	Hereditäre Netzhautdystrophie
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Goldmann-Favre-Syndrom (GFS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung des Auges mit einer den Glaskörper (Corpus vitreum) und die Netzhaut (Retina) betreffenden (vitreoretinalen) Degeneration, fortschreitender Retinopathia pigmentosa und Netzhautspalte (Retinoschisis). Wesentliche Merkmale sind frühzeitige Entwicklung einer Nachtblindheit, Verminderung der Sehschärfe und Veränderungen im Augenhintergrund.

Das Syndrom kann zu den Vitreoretinopathien gezählt werden, derzeit wird es als eine retinale Erkrankung angesehen.

Synonyme sind: Retinoschisis mit früher Nyktalopie; englisch Enhanced-S-Cone syndrome; Retinoschisis With Early Hemeralopia; Favre Hyaloideoretinal Degeneration

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1957 durch Hans Goldmann sowie aus dem Folgejahr durch 1958 M. Favre.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Goldmann-Favre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ H. Goldmann: Biomicroscopie du corps vitré et du fond de l’oeil. In: Bulletins et Mémoires de la Société française d'ophtalmologie, Band 70, S 265, 1957
↑ M. Favre: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. In: Ophthalmologica. Band 135, Nummer 5–6, 1958 May-Jun, S. 604–609, doi:10.1159/000303360, PMID 13553271.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Goldmann-Favre-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] H. Goldmann: Biomicroscopie du corps vitré et du fond de l’oeil. In: Bulletins et Mémoires de la Société française d'ophtalmologie, Band 70, S 265, 1957

[4] M. Favre: A propos de deux cas de degenerescence hyaloideoretinienne. Two cases of hyaloid-retinal degeneration. In: Ophthalmologica. Band 135, Nummer 5–6, 1958 May-Jun, S. 604–609, doi:10.1159/000303360, PMID 13553271.