Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ

Klassifikation nach ICD-11
LD2A.1	Gonadendysgenesie, Karyotyp 46,XY
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q55	Sonstige angeborene Fehlbildungen der männlichen Genitalorgane
Q98	Sonstige Anomalien der Gonosomen bei männlichem Phänotyp, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Gonadendysgenesie, 46, XY-Typ ist eine seltene angeborene Genitalfehlbildung beim männlichen Geschlecht.

Synonyme sind: XY-Gonadendysgenesie; XY-Gonadenagenesie; Familiäre Anorchie; Familiäre Gonadenagenesie; englisch Testicular regression syndrome; Embryonic testicular regression syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch die US-amerikanische Gynäkologin und Humangenetikerin Gloria E. Sarto und dem deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, PMC 1013035 (freier Volltext).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[2] G. E. Sarto, J. M. Opitz: The XY gonadal agenesis syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Band 10, Nummer 3, September 1973, S. 288–293, doi:10.1136/jmg.10.3.288, PMID 4774539, PMC 1013035 (freier Volltext).