Hämochromatose Typ 1

Klassifikation nach ICD-10
E83.1	Störungen des Eisenstoffwechsels; Hämochromatose
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hämochromatose Typ 1 ist die klassische und mit etwa 80 % bei weitem häufigste Form der Hämochromatose, einer Erkrankung, bei der zu viel Eisen aus dem Dünndarm aufgenommen wird.

Synonyme sind: Symptomatische Form der klassischen Hämochromatose ; Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten hereditären Hämochromatose; englisch HFE-Associated Hemochromatosis; HFE-HH

Mitunter wird der Begriff „Hämochromatose“ als Synonym für diesen Typ 1 verwendet.

Eine US-amerikanische Forschungsgruppe sequenzierte 1996 das HFE-Gen und stellte dessen Verbindung zur Hämochromatose dar.

↑ Eintrag zu Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. C. Barton und C. Q. Edwards: HFE Hemochromatosis. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al.: (Herausgeber) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2019. PMID 20301613, nih.gov
↑ A. Pietrangelo: Haemochromatosis. In: Gut. Band 52 Suppl 2, Mai 2003, S. ii23–ii30, doi:10.1136/gut.52.suppl_2.ii23, PMID 12651879, PMC 1867747 (freier Volltext) (Review).

[Orpha-1] Eintrag zu Symptomatische Form der HFE-Gen-assoziierten Hämochromatose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[gene-2] J. C. Barton und C. Q. Edwards: HFE Hemochromatosis. In: R. A. Pagon, M. P. Adam, H. H. Ardinger et al.: (Herausgeber) GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2019. PMID 20301613, nih.gov

[pietrangelo2003-3] A. Pietrangelo: Haemochromatosis. In: Gut. Band 52 Suppl 2, Mai 2003, S. ii23–ii30, doi:10.1136/gut.52.suppl_2.ii23, PMID 12651879, PMC 1867747 (freier Volltext) (Review).