Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden

Klassifikation nach ICD-10
E75.2	Sonstige Sphingolipidosen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Hereditäre diffuse Leukenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden (HDLS) ist eine sehr seltene, typischerweise im Erwachsenenalter beginnende, zur Gruppe der Sphingolipidosen und Leukodystrophien zu zählende angeborene Erkrankung des Zentralnervensystems mit den Hauptmerkmalen einer fortschreitenden Bewegungsstörung (v. a. Gangstörung) und einer geistigen Beeinträchtigung.

Die HDLS wird zusammen mit einer weiteren seltenen Erkrankung, der POLD (Pigmentary Orthochromatic Leukodystrophy) unter dem Oberbegriff Leukodystrophie mit axonalen Spheroiden und pigmentierter Glia (ALSP, Adult-Onset Leukoencephalopathy With Axonal Spheroids and Pigmented Glia) zusammengefasst.

Synonyme sind: ALSP (Adulte Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia); Familiäre Demenz Typ Neumann; FPSG (Familiäre progressive subkortikale Gliose); GPSC; HDLS (Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit Sphäroiden); Orthochromatische pigmentierte Leukodystrophie; Autosomal dominante Leukoenzephalopathie mit neuroaxonalen Sphäroiden; POLD; Subkortikale Gliose Neumann

↑ R. Axelsson, M. Röyttä, P. Sourander, H. O. Akesson, O. Andersen: Hereditary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. In: Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. Band 314, 1984, S. 1–65, PMID 6595937.
↑ Eintrag zu Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[Axelsson-1] R. Axelsson, M. Röyttä, P. Sourander, H. O. Akesson, O. Andersen: Hereditary diffuse leucoencephalopathy with spheroids. In: Acta psychiatrica Scandinavica. Supplementum. Band 314, 1984, S. 1–65, PMID 6595937.

[Orpha-2] Eintrag zu Hereditäre diffuse Leukoenzephalopathie mit axonalen Sphäroiden und pigmentierter Glia. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)