Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina

Klassifikation nach ICD-10
E72.4	Störungen des Ornithinstoffwechsels
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Netzhautdystrophie mit fortschreitender Atrophie der Netz- und Aderhaut, Kurzsichtigkeit und frühzeitigem Auftreten einer Katarakt.

Synonyme sind: HOGA; Hyperornithinämie; Hyperornithinämie - Atrophia gyrata der Aderhaut und Netzhaut; Ornithin-Aminotransferase-Mangel; englisch Gyrate atrophy of the choroid and retina; GACR

Die Erstbeschreibung des Krankheitsbildes stammt aus dem Jahre 1896 durch Ernst Fuchs.

Der Zusammenhang mit dem Enzymdefekt des Ornithin-Stoffwechsels wurde von den finnischen Augenärzten O. Simell und K. Takki im Jahre 1973 hergestellt.

↑ Eintrag zu Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Eyewiki
↑ E. Fuchs: Ueber zwei der Retinitis pigmentosa verwandte Krankheiten (Retinitis punctata albescens und Atrophia gyrata chorioideae et retinae). In: Archiv für Augenheilkunde Bd. 32, S. 111, 1896
↑ O. Simell, K. Takki: Raised plasma-ornithine and gyrate atrophy of the choroid and retina. In: The Lancet. Band 1, Nummer 7811, Mai 1973, S. 1031–1033, doi:10.1016/s0140-6736(73)90667-3, PMID 4122112.

[Orpha-1] Eintrag zu Atrophia gyrata der Chorioidea und Retina. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[eyewiki-2] Eyewiki

[3] E. Fuchs: Ueber zwei der Retinitis pigmentosa verwandte Krankheiten (Retinitis punctata albescens und Atrophia gyrata chorioideae et retinae). In: Archiv für Augenheilkunde Bd. 32, S. 111, 1896

[4] O. Simell, K. Takki: Raised plasma-ornithine and gyrate atrophy of the choroid and retina. In: The Lancet. Band 1, Nummer 7811, Mai 1973, S. 1031–1033, doi:10.1016/s0140-6736(73)90667-3, PMID 4122112.