IMAGE-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.1 | Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 5A74.Y | Sonstige näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome
Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.
- ↑ Eintrag zu IMAGe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
- ↑ E. Vilain, M. Le Merrer, C. Lecointre, F. Desangles, M. A. Kay, P. Maroteaux, E. R. McCabe: IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 84, Nr. 12, Dezember 1999, S. 4335–4340, doi:10.1210/jcem.84.12.6186, PMID 10599684 (Review).