IMAGE-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1 Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
5A74.Y Sonstige näher bezeichnete Nebennierenrindeninsuffizienz
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das IMAGE-Syndrom, Akronym für Intrauterine Wachstumsretardierung, Metaphysäre Dysplasie, angeborene Adrenale Hypoplasie und Anomalien der Geschlechtsorgane, ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: englisch Intrauterine growth retardation-metaphyseal dysplasia-adrenal hypoplasia congenita-genital anomalies syndrome; IMAGe anomaly; IMAGe association; IMAGe syndrome

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1999 durch die US-amerikanischen Humangenetiker Eric Vilain, Martine Le Merrer und Mitarbeiter vorgeschlagen.

  1. Eintrag zu IMAGe-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
  2. E. Vilain, M. Le Merrer, C. Lecointre, F. Desangles, M. A. Kay, P. Maroteaux, E. R. McCabe: IMAGe, a new clinical association of intrauterine growth retardation, metaphyseal dysplasia, adrenal hypoplasia congenita, and genital anomalies. In: The Journal of clinical endocrinology and metabolism, Band 84, Nr. 12, Dezember 1999, S. 4335–4340, doi:10.1210/jcem.84.12.6186, PMID 10599684 (Review).