Jackson-Weiss-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Jackson-Weiss-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Wachstumsstörung des Schädels (Kraniosynostose), Unterentwicklung (Hypoplasie) des Mittelgesichtes und Fehlbildung (Synostosen) der Füße.

Die Erkrankung wird nach M. M. Cohen zu den syndromalen Kraniosynostosen gezählt.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstbeschreibung von 1976 durch C. E. Jackson, L. Weiss und Mitarbeiter.

  1. Eintrag zu Jackson-Weiss-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. M. M. Cohen Jr: Craniosynostosis. Diagnosis, evaluation and management. Raven, New York 1986.
  3. C. E. Jackson, L. Weiss, W. A. Reynolds, T. F. Forman, J. A. Peterson: Craniosynostosis, midfacial hypoplasia and foot abnormalities: an autosomal dominant phenotype in a large Amish kindred. In: The Journal of pediatrics, Juni 1976, Band 88, Nr. 6, S. 963–968; ISSN 0022-3476. PMID 1271196.