Johnson-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Johnson-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Makrozephalie und vergrößerte Hoden (Makroorchidie).

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - Macrozephalie - Makroorchidie

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch den US-amerikanischen Humangenetiker John P. Johnson und Mitarbeiter.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Stevens-Johnson-Syndrom, einer Hauterkrankung.

↑ Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ J. P. Johnson, R. Nelson, C. E. Schwartz: A family with mental retardation, variable macrocephaly and macro-orchidism, and linkage to Xq12-q21. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1026–1030; PMID 9863601, PMC 1051516 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu X-chromosomale Intelligenzminderung-Makrozephalie-Makroorchidie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] J. P. Johnson, R. Nelson, C. E. Schwartz: A family with mental retardation, variable macrocephaly and macro-orchidism, and linkage to Xq12-q21. In: Journal of medical genetics, Band 35, Nr. 12, Dezember 1998, S. 1026–1030; PMID 9863601, PMC 1051516 (freier Volltext).