Juberg-Marsidi-Syndrom

Das Juberg-Marsidi-Syndrom ist ein erbliches Retardierungsyndrom mit Mikrogenitalismus und Taubheit.

Früher wurde das Syndrom gleichgesetzt mit dem Smith-Fineman-Myers-Syndrom (X-linked mental retardation-hypotonic facies Syndrom), hat aber eine unterschiedliche Genmutation zugrunde liegend (im HUWE1-Gen).

Die Bezeichnung geht zurück auf die Erstbeschreibung von 1980 durch die US-amerikanischen Kinderärzte Richard C. Jubert und I. Marsidi.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
↑ R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics, Band 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Eintrag zu Juberg-Marsidi-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[3] Mental retardation-hypotonic facies syndrome, X-linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[4] R. C. Juberg, I. Marsidi: A new form of X-linked mental retardation with growth retardation, deafness, and microgenitalism. In: American Journal of Human Genetics, Band 32, Nr. 5, September 1980, S. 714–722, ISSN 0002-9297. PMID 6107045. PMC 1686104 (freier Volltext).