Kabuki-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD2F.1Y	Sonstige näher bezeichnete Syndrome mit multiplen strukturellen Anomalien, nicht umweltbedingter Ursprung
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87,0	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kabuki-Syndrom (früher auch Niikawa-Kuroki-Syndrom oder Kabuki-Make-up-Syndrom genannt) ist eine sehr seltene angeborene Krankheit, welche aus einem Gendefekt resultiert. Der Name leitet sich von Kabuki, einer traditionellen japanischen Form des Theaters, ab, da die betroffenen Patienten spezielle Gesichtsmerkmale aufweisen, die an das dort verwendete Augen-Make-up erinnern. Der Zusatz „Make-up“ wurde jedoch aus dem Namen genommen, da er von betroffenen Familien beanstandet wurde.

↑ Sarah B. Ng et al.: Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. In: Nature genetics. Band 42, Nr. 9, 2010, ISSN 1061-4036, S. 790–793, doi:10.1038/ng.646, PMID 20711175, PMC 2930028 (freier Volltext).
↑ H. E. Hughes, S. J. Davies: Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. In: Archives of Disease in Childhood. Band 70, Nr. 6, 1994, ISSN 1468-2044, S. 512–514, doi:10.1136/adc.70.6.512, PMID 8048822, PMC 1029872 (freier Volltext).
↑ L. W. Burke, M. C. Jones: Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. In: The Cleft Palate-Craniofacial Journal: Official Publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Band 32, Nr. 1, 1995, ISSN 1055-6656, S. 77–84, doi:10.1597/1545-1569_1995_032_0077_ksurpi_2.3.co_2, PMID 7727492.

[1] Sarah B. Ng et al.: Exome sequencing identifies MLL2 mutations as a cause of Kabuki syndrome. In: Nature genetics. Band 42, Nr. 9, 2010, ISSN 1061-4036, S. 790–793, doi:10.1038/ng.646, PMID 20711175, PMC 2930028 (freier Volltext).

[2] H. E. Hughes, S. J. Davies: Coarctation of the aorta in Kabuki syndrome. In: Archives of Disease in Childhood. Band 70, Nr. 6, 1994, ISSN 1468-2044, S. 512–514, doi:10.1136/adc.70.6.512, PMID 8048822, PMC 1029872 (freier Volltext).

[3] L. W. Burke, M. C. Jones: Kabuki syndrome: underdiagnosed recognizable pattern in cleft palate patients. In: The Cleft Palate-Craniofacial Journal: Official Publication of the American Cleft Palate-Craniofacial Association. Band 32, Nr. 1, 1995, ISSN 1055-6656, S. 77–84, doi:10.1597/1545-1569_1995_032_0077_ksurpi_2.3.co_2, PMID 7727492.