Kongenitale Muskeldystrophie

Klassifikation nach ICD-10
G71.2	Angeborene Myopathien
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Bei den kongenitalen Muskeldystrophien (engl. congenital muscular dystrophies, kurz CMD oder MDC) handelt es sich um eine Gruppe von Muskelerkrankungen, die zu den Muskeldystrophien gehören. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die überwiegend autosomal-rezessiv vererbt werden. Die klinischen Erscheinungen sind sehr variabel (heterogen). Die gemeinsamen klinischen Merkmale der kongenitalen Muskeldystrophien sind eine von Geburt an (kongenital) bestehende Muskelschwäche mit Muskelhypotonie und verzögerter motorischer Entwicklung. Histologisch sind Charakteristika einer Muskeldystrophie nachweisbar. Neben der Muskulatur können vor allem Gehirn und Auge beteiligt sein. Die kongenitalen Muskeldystrophien unterscheiden sich von den kongenitalen Myopathien mit Strukturanomalien durch fehlende ultrastrukturelle Veränderungen der Muskelfasern.

↑ Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
↑ Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 47. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)
↑ U. C. Reed: Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects. In: Arquivos de neuro-psiquiatria Band 67, Nummer 1, März 2009, S. 144–168, ISSN 1678-4227. PMID 19330236. (Review).
↑ F. Jerusalem, S. Zierz: Muskelerkrankungen. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 3-13-567803-2, S. 125.

[Amato-1] Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)

[Sparks47-2] Susan E. Sparks, Diana M. Escolar: Congenital muscular dystrophies. I.: Robert Griggs: Muscular Dystrophies. 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 47. (Handbook of Clinical Neurology, Band 101)

[PMID19330236-3] U. C. Reed: Congenital muscular dystrophy. Part I: a review of phenotypical and diagnostic aspects. In: Arquivos de neuro-psiquiatria Band 67, Nummer 1, März 2009, S. 144–168, ISSN 1678-4227. PMID 19330236. (Review).

[Jerusalem125-4] F. Jerusalem, S. Zierz: Muskelerkrankungen. 3. Auflage. Thieme-Verlag, 2003, ISBN 3-13-567803-2, S. 125.