| Klassifikation nach ICD-10 |
| G71.2 |
Angeborene Myopathien |
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| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die kongenitale Myopathie ist eine Gruppe angeborener Erkrankung der Muskulatur, die schon in den ersten Lebensmonaten mit Muskelschwäche und Muskelhypotonie auffallen. Im Elektronenmikroskop finden sich Veränderungen der Muskelstruktur.
Die Erstbeschreibung einer kongenitalen Myopathie stammt aus dem Jahre 1956 durch die US-Amerikaner G. Milton Shy und Kenneth R. Magee.
- ↑ Eintrag zu Myopathie, kongenitale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ emedicine
- ↑ G. M. Shy, K. R. Magee: A new congenital non-progressive myopathy. In: Brain, 1956, Bd. 79, S. 610–21.