Kranio-fronto-nasale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.1	Angeborene Fehlbildungssyndrome, die vorwiegend mit Kleinwuchs einhergehen
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kranio-fronto-nasale Dysplasie ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Kraniosynostose, Gesichtsauffälligkeiten wie bei einer Frontonasalen Dysplasie, Geistige Behinderung und Skelettveränderungen.

Synonyme sind: englisch Craniofrontonasal dysplasia; craniofrontonasal dysostosis, CFND; craniofrontonasal syndrome

Die Abgrenzung von der Frontonasalen Dysplasie erfolgte im Jahre 1979 durch den Pädiater Michael M. Cohen.

↑ Eintrag zu Dysplasie, kranio-fronto-nasale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ M. M. Cohen: Craniosynostosis and syndromes with craniosynostosis: incidence, genetics, penetrance, variability, and new syndrome updating. In: Birth defects original article series. Bd. 15, Nr. 5B, 1979, S. 13–63, PMID 393319 (Review).