Kranioektodermale Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5 Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen. Sie wird zu den Ziliopathien gerechnet.

Synonyme sind: Levin Syndrom 1; Sensenbrenner-Syndrom; Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens.

Eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1877 von L. S. Levin und Mitarbeiter.

  1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. Eintrag zu Dysplasie, kranioektodermale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens: New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 2, 1975, S. 372–379, PMID 1227553.
  4. L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick: A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 90, Nr. 1, Januar 1977, S. 55–61, PMID 830894.