Kranioektodermale Dysplasie
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.5 | Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Die Kranioektodermale Dysplasie (CED) ist eine sehr seltene angeborene Ektodermale Dysplasie mit den Hauptmerkmalen Zahn- und Haarfehlbildungen. Sie wird zu den Ziliopathien gerechnet.
Synonyme sind: Levin Syndrom 1; Sensenbrenner-Syndrom; Sensenbrenner–Dorst–Owens Syndrom
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1975 durch die US-amerikanischen Pädiater J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens.
Eine weitere Beschreibung stammt aus dem Jahre 1877 von L. S. Levin und Mitarbeiter.
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Eintrag zu Dysplasie, kranioektodermale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ J. A. Sensenbrenner, J. P. Dorst, R. P. Owens: New syndrome of skeletal, dental and hair anomalies. In: Birth defects original article series. Bd. 11, Nr. 2, 1975, S. 372–379, PMID 1227553.
- ↑ L. S. Levin, J. C. Perrin, L. Ose, J. P. Dorst, J. D. Miller, V. A. McKusick: A heritable syndrome of craniosynostosis, short thin hair, dental abnormalities, and short limbs: cranioectodermal dysplasia. In: The Journal of pediatrics. Bd. 90, Nr. 1, Januar 1977, S. 55–61, PMID 830894.