Kraniofaziale Mikrosomie

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0	Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
	{{{21-BEZEICHNUNG}}}
	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Kraniofaziale Mikrosomie ist eine seltene angeborene Fehlbildung überwiegend am Kopf (kranio- von altgriechisch κρανίον kranion, deutsch ‚Schädel‘) und Gesicht (fazial von lateinisch facies ‚Gesicht‘) mit umschriebener Wachstumshemmung (Mikrosomie). Nach der Lippen-Kiefer-Gaumenspalte handelt es sich um die zweithäufigste Erkrankung an Kopf und Gesicht. Die Ausprägung ist sehr variabel von Veränderungen an Ober-, Unterkiefer, an den Ohren, den Gesichtsweichteilen, den Augen, Gesichtsnerven, im Bereich des ersten und zweiten Kiemenbogens sowie möglicher Fehlbildungen außerhalb der Gesichts-/Kopfregion.

Synonyme sind: englisch Hemifacial Microsomia; Hfm; Oculoauriculovertebral Spectrum; Oavs; Goldenhar Syndrome; Oculoauriculovertebral Dysplasia; Oav Dysplasia; Facioauriculovertebral Sequence; Fav Sequence

Die Bezeichnungen „Kraniofazial“ und „Hemifazial“ werden oft synonym gebraucht, obwohl Kraniofazial ein Überbegriff ist und Hemifazial auf die Halbseitigkeit der Veränderungen abzielt.

Die Erstbeschreibung stammt wohl aus dem Jahre 1861 durch E. Canton, gefolgt von einer Veröffentlichung aus dem Jahre 1881 durch Carl Ferdinand Von Arlt. Die Bezeichnung Hemifacial Microsomia wurde im Jahre 1964 von J. Pindborg and ‚R. Corlin vorgeschlagen.

↑ Roman C. Brands, Hartmut Böhm, Alexander Kübler, Stefan Hartmann, Tilmann Schweitzer, Felix Kunz, Christian Linz: Craniofacial microsomia. In: Deleted Journal. 2023, Band 16, Nummer 2, S. 173–182 doi:10.1007/s12285-023-00415-3.
↑ MedlinePlus
↑ Allen Young und Alycia Spinner: Hemifacial Microsomia. In: StatPearls [Internet], 2024,
↑ Radiopaedia
↑ E. Canton: Arrest of development of the left ramus of the lower jaw, combined with malformation of the external ear. In: Transactions of the Pathological Society of London, Band 12, S. 237, 1861
↑ F. Von Arlt: Klinische Darstellung der Krankheiten des Auges. W. Braunmüller, Wien, 1881
↑ R. Gorlin, J. Pindborg: Syndromes of the Head and Neck. New York, Mc Graw - Hill, 1964.

[Brands-1] Roman C. Brands, Hartmut Böhm, Alexander Kübler, Stefan Hartmann, Tilmann Schweitzer, Felix Kunz, Christian Linz: Craniofacial microsomia. In: Deleted Journal. 2023, Band 16, Nummer 2, S. 173–182 doi:10.1007/s12285-023-00415-3.

[medline-2] MedlinePlus

[StatPearls-3] Allen Young und Alycia Spinner: Hemifacial Microsomia. In: StatPearls [Internet], 2024,

[radio-4] Radiopaedia

[5] E. Canton: Arrest of development of the left ramus of the lower jaw, combined with malformation of the external ear. In: Transactions of the Pathological Society of London, Band 12, S. 237, 1861

[6] F. Von Arlt: Klinische Darstellung der Krankheiten des Auges. W. Braunmüller, Wien, 1881

[7] R. Gorlin, J. Pindborg: Syndromes of the Head and Neck. New York, Mc Graw - Hill, 1964.