LCAT-Mangel

Klassifikation nach ICD-11
5C81.0	Hypoalphalipoproteinämie
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
E78.6	Lipoproteinmangel – Lezithin-Cholesterin-Azyltransferase-Mangel
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der LCAT-Mangel, Akronym für Lecithin-Cholesterin-Acyltransferase, ist eine sehr seltene angeborene Stoffwechselstörung der Lipoproteine mit den Hauptmerkmalen einer Hornhauttrübung und stark reduzierter Konzentration des HDL-Cholesterols, eventuell zusätzlicher Niereninsuffizienz und hämolytischer Anämie.

Synonym: Norum-Syndrom

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1967 durch den norwegischen Arzt Kaare R. Norum.

↑ Eintrag zu LCAT-Mangel. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ K. R. Norum, E. Gjone: Familial serum-cholesterol esterification failure. A new inborn error of metabolism. In: Biochimica et Biophysica Acta, Dezember 1967, Band 144, Nummer 3, S. 698–700; PMID 6078131.