Li-Fraumeni-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-11 | |
|---|---|
| 2B51.Y | Osteosarkom des Knochens oder Gelenkknorpels an sonstigen näher bezeichneten Lokalisationen |
| ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion) | |
Das Li-Fraumeni-Syndrom ist eine autosomal-dominant vererbbare Erkrankung, die mit multiplen Tumoren einhergeht, welche oft im frühen Lebensalter auftreten. Das Risiko einer Krebserkrankung bei LFS-Patienten liegt bei Männern über 70 % und bei Frauen über 90 %. Die Krankheit ist sehr selten, sie ist nach ihren Erstbeschreibern Frederick P. Li und Joseph F. Fraumeni benannt.
- ↑ F. P. Li, J. F. Fraumeni Jr. Soft-tissue sarcomas, breast cancer and other neoplasms: a familial syndrome? Ann Intern Med 1969;71, S. 747–752. PMID 5360287
- ↑ Katherine Schneider, Kristin Zelley, Kim E. Nichols, Judy Garber: Li-Fraumeni Syndrome. In: GeneReviews®. University of Washington, Seattle, Seattle (WA) 1993, PMID 20301488 (nih.gov [abgerufen am 3. Februar 2022]).