Loeys-Dietz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
LD28.01	Marfan-Syndrom
BD50.Z	Aortenaneurysma oder -dissektion, nicht näher bezeichnet
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
Q87.4	Marfan-Syndrom
Q25.4	Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.

Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.

↑ ncbi.nlm.nih.gov Originalausgabe: Loeys-Dietz Syndrome, Bart L Loeys and Harry C Dietz.
↑ B. L. Loeys, J. Chen, E. R. Neptune, D. P. Judge, M. Podowski, T. Holm, J. Meyers, C. C. Leitch, N. Katsanis, N. Sharifi, F. L. Xu, L. A. Myers, P. J. Spevak, D. E. Cameron, J. De Backer, J. Hellemans, Y. Chen, E. C. Davis, C. L. Webb, W. Kress, P. Coucke, D. B. Rifkin, A. M. De Paepe, H. C. Dietz: A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. In: Nature genetics, März 2005, Band 37, Nr. 3, S. 275–281, doi:10.1038/ng1511, PMID 15731757.