MEHMO-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)
Klassifikation nach ICD-11
LD29 Syndrome mit Adipositas als Hauptmerkmal
ICD-11: EnglischDeutsch (Vorabversion)

Das MEHMO-Syndrom, Akronym für Mentale Entwicklungsverzögerung, Epileptische Anfälle, Hypogonadismus, Mikrozephalie und Obesitas, ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den namensgebenden Hauptmerkmalen.

Synonyme sind: Geistige Retardierung, X-chromosomale - epileptische Krampfanfälle - Hypogenitalismus - Microzephalie – Adipositas; englisch Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 20; MRXS20; Mental Retardation, X-Linked, Syndromic 25; MRXS25

Die Bezeichnung wurde von den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1998 durch die deutschen Humangenetiker Rolf Steinmüller, Daniela Steinberger und Ulrich Müller vorgeschlagen.

  1. Eintrag zu MEHMO-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. R. Steinmüller, D. Steinberger, U. Müller: MEHMO (mental retardation, epileptic seizures, hypogonadism and -genitalism, microcephaly, obesity), a novel syndrome: assignment of disease locus to xp21.1-p22.13. In: European Journal of Human Genetics (EJHG), Mai-Juni 1998, Band 6, Nr. 3, S. 201–206; doi:10.1038/sj.ejhg.5200180, PMID 9781023.