MNGIE-Syndrom

Klassifikation nach ICD-11
5C53.20	Mitochondriale DNA-Depletionssyndrome
	ICD-11: Englisch • Deutsch (Vorabversion)

Klassifikation nach ICD-10
G71.3	Mitochondriale Myopathie, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die MNGIE-Syndrom, Akronym für Mitochondriale NeuroGastroIntestinale Enzephalopathie, ist eine sehr seltene angeborene Form des mitochondrialen DNA-Depletionssyndroms mit den Hauptmerkmalen fortschreitender Funktionsstörung des Verdauungstraktes und peripherer Neuropathie.

Synonyme sind: Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale; (veraltete Bezeichnungen: POLIP-Syndrom; Polyneuropathie - Ophthalmoplegie - Leukenzephalopathie - Intestinale Pseudoobstruktion)

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1987 durch die Göttinger Neuropathologen A. Bardosi, W. Creutzfeldt und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ C. Garone, S. Tadesse, M. Hirano: Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. In: Brain : a journal of neurology. Band 134, Pt 11November 2011, S. 3326–3332, doi:10.1093/brain/awr245, PMID 21933806, PMC 3212717 (freier Volltext).
↑ A. Bardosi, W. Creutzfeldt, S. DiMauro, K. Felgenhauer, R. L. Friede, H. H. Goebel, A. Kohlschütter, G. Mayer, G. Rahlf, S. Servidei: Myo-, neuro-, gastrointestinal encephalopathy (MNGIE syndrome) due to partial deficiency of cytochrome-c-oxidase. A new mitochondrial multisystem disorder. In: Acta neuropathologica. Band 74, Nummer 3, 1987, S. 248–258, PMID 2823522.

[Orpha-1] Eintrag zu Enzephalomyopathie, mitochondriale neurogastrointestinale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] C. Garone, S. Tadesse, M. Hirano: Clinical and genetic spectrum of mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy. In: Brain : a journal of neurology. Band 134, Pt 11November 2011, S. 3326–3332, doi:10.1093/brain/awr245, PMID 21933806, PMC 3212717 (freier Volltext).

[3] A. Bardosi, W. Creutzfeldt, S. DiMauro, K. Felgenhauer, R. L. Friede, H. H. Goebel, A. Kohlschütter, G. Mayer, G. Rahlf, S. Servidei: Myo-, neuro-, gastrointestinal encephalopathy (MNGIE syndrome) due to partial deficiency of cytochrome-c-oxidase. A new mitochondrial multisystem disorder. In: Acta neuropathologica. Band 74, Nummer 3, 1987, S. 248–258, PMID 2823522.