Marshall-Smith-Syndrom
| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.3 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vermehrtem Gewebewachstum im frühen Kindesalter |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) | |
Das Marshall-Smith-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer beschleunigten Knochenalterung kombiniert mit auffälligem Gesicht und Gedeihstörungen.
Synonyme sind: MRSHSS; Marshall-Syndrom; englisch Accelerated skeletal maturation, Marshall-Smith type; Marshall–Smith–Weaver syndrome
Weitere, wohl unrichtige Gleichsetzungen sind Greig-Zephalopolysyndaktylie und Greig-Syndrom I. vergleiche Greig-Syndrom mit anderer genetischer Grundlage.
Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1971 durch die US-amerikanischen Pädiater Richard E. Marshall (* 1933) und David Weyhe Smith.
- ↑ Eintrag zu Marshall-Smith-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Greig’s Syndrome I. ( vom 25. März 2025 im Internet Archive) whonamedit.com
- ↑ Richard E. Marshall, C. Benjamin Graham, C. Ronald Scott, David W. Smith: Syndrome of accelerated skeletal maturation and relative failure to thrive: A newly recognized clinical growth disorder. In: The Journal of Pediatrics. Band 78, Nr. 1, 1971, S. 95–101, doi:10.1016/s0022-3476(71)80269-x, PMID 4321601.
- ↑ Ole Daniel Enersen: Marshall-Smith-syndrome ( vom 21. Februar 2025 im Internet Archive) bei whonamedit.com