Martin-Probst-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Martin-Probst-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene, zu den Syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierungen zählende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen geistige Behinderung und Schwerhörigkeit.

Synonyme sind: X-chromosomale Schwerhörigkeit – geistige Retardierung; Syndrom der X-chromosomalen Schwerhörigkeit mit Intelligenzminderung

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanische Kinderärztin Donna M. Martin, den Humangenetiker Frank J. Probst und Mitarbeiter.

↑ Eintrag zu Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. M. Martin, F. J. Probst, S. A. Camper, E. M. Petty: Characterisation and genetic mapping of a new X linked deafness syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 37, Nr. 11, November 2000, S. 836–841, PMID 11073537, PMC 1734461 (freier Volltext).

[Orpha-1] Eintrag zu Schwerhörigkeit-Intelligenzminderung-Syndrom Typ Martin-Probst. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] D. M. Martin, F. J. Probst, S. A. Camper, E. M. Petty: Characterisation and genetic mapping of a new X linked deafness syndrome. In: Journal of Medical Genetics. Bd. 37, Nr. 11, November 2000, S. 836–841, PMID 11073537, PMC 1734461 (freier Volltext).