McKusick-Kaufman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das McKusick-Kaufman-Syndrom (MKKS) ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen genitale Fehlbildung, meist Hydrometrokolpos, Herzfehlern und postaxialer Polydaktylie (überzählige Finger oder Zehen).

Synonyme sind: Hydrometrokolpos-Syndrom; Kaufman-McKusick-Syndrom; englisch Hydrometrocolpos-postaxial polydactyly syndrome; HMCS

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1964 durch Victor Almon McKusick und einer genaueren Analyse durch den US-amerikanischen Humangenetiker Robert L. Kaufman.

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Eintrag zu McKusick-Kaufman syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 3. August 2024.
↑ V. A. McKusick, R. L. Bauer, C. E. Koop, R. B. Scott: Hydrometrocolpos as a simply inherited malformation. In: JAMA, September 1964, Band 189, S. 813–816; PMID 14172277.
↑ R. L. Kaufman, A. F. Hartmann, W. H. McAlister: Family studies in congenital heart disease, II: A syndrome of hydrometrocolpos, postaxial polydactyly and congenital heart disease. In: Birth Defects Original Article Series, 1972, Band VIII, Nr. 5, S. 85–87.
↑ Ole Daniel Enersen: McKusick-Kaufman syndrome (Memento vom 3. Dezember 2024 im Internet Archive) bei whonamedit.com